Par définition, les maladies orphelines sont souvent des maladies rares. Selon les estimations actuelles, de 5000 à 8000 maladies pourraient appartenir à cette catégorie. En raison de leur rareté, ces maladies, ne bénéficient pas de traitements thérapeutiques adaptés.

Définition

Les maladies orphelines étant nombreuses, peu connues et parfois d’origine mystérieuse, il serait difficile d’en dresser les caractéristiques de manière générale. On peut cependant noter que ces maladies sont généralement d’origine générique mais peuvent également avoir des origines auto-immunes ou inflammatoires. On peut citer le Sydrome de Marflan, les myopathies ou le sclérose en plaques qui sont des maladies particulièrement handicapantes.

Dans le monde

Il faut savoir que l’appelation « maladie orpheline » n’a pas la même définition en fonction des pays. Aux États-Unis, on parle de maladie orpheline pour toute maladie affectant moins de 200 000 personnes tandis qu’au Japon, la limite est fixée à 50 000 personnes. Le seuil français est, quant à lui, de 30 000 personnes. Dans les cas les plus extrêmes et les plus dramatiques, une maladie orpheline peut toucher une personne dans le monde. La déficience en ribose-5-phosphate, qui ne concerne à ce jour qu’un seul patient connu des services médicaux, a le triste honneur d’être considérée comme la maladie la plus rare au monde.

Des malades laissés pour compte ?

Bien souvent, les individus atteints de maladies orphelines se retrouvent face à nombreux obstacles médicaux et doivent se résoudre à ne pas bénéficier d’un traitement efficace. En effet, ces maladies très rares ne touchent que très peu d’individus et la commercialisation des médicaments adaptés ne serait absolument pas rentable pour les centres de recherche et l’industrie pharmaceutique qui choisissent de ne pas s’investir. Bien heureusement, des associations luttent année après année afin de recueillir des fonds et de faire bouger les choses. Ces investissements humains et financiers permettent notamment d’améliorer le quotidien des malades. Il est également important de souligner que, depuis l’année 2000, l’Union européenne a mis en place une réglementation visant à stimuler le développement de la recherche en faveur des maladies rares.

Image: Fotolia, 15810545, Blutbahn, Frank Wagner

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